Анемія Мінковського-Шоффара, спадковий сфероцітоз

Гемолітична анемія Мінковського Шоффара

Спадковий сфероцітоз або анемія Мінковського-Шоффара є патологією, яка передається по спадку. Перші ознаки можна помітити у дитини в ранньому віці.

Це досить поширена спадкова патологія, яка найчастіше вражає європейців.

Хвороба добре вивчена. Вперше про неї заговорили в XIX столітті. При сфероцитозе еритроцити живуть значно менше, ніж у нормальному стані, що робить негативний вплив на стан всього організму.

Чому виникає і як розвивається недуга

Це гемолітична анемія, внаслідок якої порушується структура і функції клітинної мембрани еритроцитів. З-за цього червоні кров’яні клітини набувають кулясту форму, стають крихкими, проявляється гемоліз, тобто руйнування клітин з виділенням гемоглобіну.

В нормальному стані еритроцити мають форму двояковогнутого диска. Завдяки цьому вони спокійно пересуваються по самим дрібних судинах. При анемії Мінковського-Шоффара в клітинній мембрані еритроцитів порушується синтез білка. Це призводить до потрапляння рідини всередину клітин, з-за чого вони змінюють форму — стають схожими на сферу, нееластичними. Коли вони проходять через судини, то сильно пошкоджуються і через деякий час руйнуються. З-за цього рівень еритроцитів сильно падає і розвивається гемолітична анемія.


    Анемия Минковского-Шоффара, наследственный сфероцитоз

Хвороба передається дитині від одного з батьків, якщо вони страждають такою патологією. В окремих випадках хворі діти народжуються і у здорових батьків. Це відбувається через мутації генів.

Первинна мутація гена відбувається, коли під час внутрішньоутробного розвитку на організм матері впливають такі фактори:

  • радіація або рентген;
  • в організм жінки під час вагітності потрапляють речовини, які можуть спровокувати мутацію генів. Це можуть бути солі важких металів, циклічні вуглеводи, наркотичні речовини, нікотин, алкоголь;
  • в організм плода потрапляє вірус. Саме віруси найчастіше призводять до мутації генів, так як їх ДНК має властивість вбудовуватися в геном клітин.
  • Цікаве по темі:  Недолік гормонів щитовидної залози

    Під впливом цих факторів може виникнути не тільки гемолітична анемія, але й інші, не менш серйозні захворювання, тому жінка під час вагітності повинна оберігати свій організм від їх впливу.

    Як проявляється сфероцітоз

    Які симптоми будуть турбувати хворого, залежить від того, якого виду білка не вистачає в клітинній мембрані еритроцита. Наприклад, при дефіциті спектрина патологія протікає в легкій формі, але при недоліку бета-ланцюга хвороба проходить дуже важко. Найчастіше перші симптоми батьки помічають ще в дитячому віці.

    Спадковий сфероцітоз протікає хвилеподібно. Періоди затишшя змінюють гемолітичні кризи.

    Між нападами гемолітичної анемії у хворого можна спостерігати симптоми анемії. Це слабкість, блідість шкіри і слизових оболонок та інші.

    
    Анемия Минковского-Шоффара, наследственный сфероцитоз

    При гемолітичному кризі прояви хвороби посилюються, стан дитини погіршується:

    1. Спостерігаються ознаки гіпербілірубінемії: шкіра і слизові оболонки набувають жовто-зелене забарвлення. Це відбувається з-за того, що у крові збільшується кількість продуктів розпаду еритроцитів.
    2. Температура тіла підвищується до 38 градусів. Це супроводжується головним болем і загальною слабкістю.
    3. Виникають сильні болі в животі судомного характеру.
    4. Яскраво виражена спленомегалія (збільшення розмірів селезінки). Збільшення селезінки можна помітити і в період між нападами.

    Симптоматика погіршується зі збільшенням кількості зруйнованих еритроцитів.

    З розвитком захворювання стають вираженими зовнішні і внутрішні прояви патології, набуті в процесі розвитку.

    У дитини спостерігаються ознаки:

    
    Анемия Минковского-Шоффара, наследственный сфероцитоз

  • готичного неба, тобто небо високе, ніж зазвичай, піднімає верхні передні зуби;
  • баштового черепа;
  • перенісся ширше, ніж повинна бути;
  • між зубами утворюються великі щілини.
  • У деяких випадках микросфероцитарная анемія не супроводжується перерахованими вище ознаками, хворий дізнається про неї тільки після проведення комплексного обстеження.

    Діагностика

    Діагностика патології складається з простих досліджень. Діагноз «спадковий сфероцітоз» ставлять, коли у дитини спостерігається жовтяниця шкіри, деформований лицевий череп, збільшена селезінка, змінена форма еритроцитів.

    Цікаве по темі:  Низький гемоглобін і лейкоцити причини

    Щоб поставити точний діагноз, в першу чергу, лікар збирає анамнез. В деяких випадках частина симптомів вдається виявити у одного з батьків, хоча вони можуть бути не настільки виражені. Іноді мама і тато можуть бути зовсім здоровими, але це рідкість.

    Важко поставити діагноз, якщо у хворого внаслідок сфероцитоза виявляють жовчнокам’яну хворобу.

    
    Анемия Минковского-Шоффара, наследственный сфероцитоз

    Для підтвердження підозр призначають такі лабораторні дослідження:

    1. Клінічний аналіз крові. З його допомогою визначають зміна форми еритроцитів.
    2. Біохімічний аналіз крові. Вказує на високий рівень непрямого білірубіну, сироваткового заліза.
    3. А також необхідно з’ясувати рівень гемоглобіну еритроцитів.
    4. Якщо все дослідження не дали точного результату, то необхідно провести пункцію кісткового мозку.
    5. Проводять диференціальну діагностику з імунними гемолітичними анеміями.

    Як лікують захворювання

    Гемолітична анемія лікується в залежності від тяжкості перебігу. Між нападами і якщо патологія протікає легко, ніяких лікувальних заходів не призначають.

    Під час нападу хворому необхідна термінова госпіталізація.

    В цей період приймають такі терапевтичні заходи:

    1. Якщо рівень гемоглобіну знижений до 70 г/л, то призначають замісну терапію еритроцитарної масою.
    2. Для дезінтоксикації організму призначають інфузійну терапію.
    3. Якщо білірубін сильно підвищений, то необхідно лікування альбумінами.
    4. При відсутності кризи потрібно вживати жовчогінні препарати.

    
    Анемия Минковского-Шоффара, наследственный сфероцитоз

    Якщо спадковий сфероцітоз протікає у важкій формі, супроводжується затримкою розвитку, а також при необхідності постійні замісних терапій, призначають хірургічне видалення селезінки.

    Ця процедура не позбавляє від захворювання, але після видалення селезінки знижується кількість зруйнованих еритроцитів та їх життєвий цикл подовжується.

    Гемолітичні кризи після операції не повторюються. Негативною стороною цієї процедури є зниження стійкості організму перед грибковими і вірусними інфекціями.

    Є думка, що видалення селезінки може призвести до розвитку психічної зниження лабільності і працездатності.

    Під час операції можуть виникнути ускладнення у вигляді:

    Цікаве по темі:  Ph крові або КЩС крові: розшифровка і норма
  • кровотеч;
  • інфекції;
  • сепсису.
  • Проведення процедури не рекомендується дітям, які не досягли п’ятирічного віку, з-за високого рівня смертності в післяопераційному періоді.

    
    Анемия Минковского-Шоффара, наследственный сфероцитоз

    Перед хірургічним втручанням дитину щеплять від пневмокока та менінгокока, вводять глюкокортикоїди. Після процедури протягом двох років раз на місяць дитині повинні вводити біцилін-5.

    Альтернативним варіантом видалення селезінки може бути ендоваскулярна оклюзія. В орган вводять речовини, які викликають спазм і призводять до інфаркту селезінки. Частина тканин органу після цього зберігає кровопостачання і підтримує опірність організму до інфекцій і вірусів. Кількість ускладнень при такому лікуванні мінімальне.

    Прогноз гемолітична анемія має сприятливий за умови легкого перебігу та своєчасного проведення видалення селезінки. Ремісія при такій патології може наступати відразу після кризу і тривати декілька тижнів і навіть років.

    Спадковий сфероцітоз — неприємна патологія, але навіть з нею люди живуть довго (за умови дотримання всіх приписів лікаря) і можуть стати батьками.

    ActionTeaser.ru - ����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¸����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������·����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������µ����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������°����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½ ����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������µ����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������º����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������»����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������°����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¼����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������°