Анемія Фанконі: симптоми, причини, лікування

Що таке анемія Фанконі

Анемія Фанконі відноситься до генетичного увазі захворювань, різновид анемій. Такі випадки зустрічаються один раз з 350 тисяч. Найчастіше воно спостерігається у євреїв і південно-африканських жителів. Причинного даної хвороби стає генетичний дефект в білкових скупченнях, які відповідальні за відновлення ДНК.

Свою назву захворювання набуло завдяки швейцарському педіатра Р. Фанконі, який був першим, хто описав цю хворобу.

Раніше помітні ознаки захворювання

Приблизно у 20 відсотків хворих анемією спостерігається розвиток раку, трохи більше – гострий мієлоїдний лейкоз. Але все ж найчастіше при розвитку цього захворювання зустрічається недостатність кісткового мозку – це значить, що він припиняє вироблення кров’яних клітин.

Ознаки даного виду анемії можуть проявлятися не відразу. Це може статися і в 40 років. Але більшість, понад 60 відсотків людей, які страждають цим захворюванням, мають дефекти з народження.

Вони проявляються у пошкодженні таких органів і частин тіла, як:


    Анемия Фанкони: симптомы, причины, лечение

  • нирки;
  • руки;
  • очі;
  • вуха;
  • голова;
  • шкіра;
  • можливі патології в розвитку.
  • Життєздатність хворих, в середньому, триває приблизно тридцять років. Це незважаючи на те, що роботу кісткового мозку на невеликий проміжок часу відновлюють завдяки гематопоэтическим факторів росту, а також андрогенів.

    Тільки для більш тривалого результату необхідна трансплантація кісткового мозку. І то, в цьому випадку, потрібен тільки донор, відповідний по всіх особливостей хворого, щоб при трансплантації була повна сумісність і не відбулося відторгнення трансплантанта.

    Причини виникнення захворювання

    З-за генетичних відхилень, що виникають у взаємозв’язку з репарацией ДНК, організм хворих людей стає дуже сприйнятливий і чутливий до фармацевтичних препаратів, що призначаються при лікуванні ракових пухлин.

    
    Анемия Фанкони: симптомы, причины, лечение

    Анемія Фанконі є аутосомно-репресивной генетичної хворобою. А це говорить про те, що коли в організмі присутні дефективные гени, які успадковуються від обох батьків, то хвороба може проявитися відразу ж при народженні. Якщо ж носій жінка, то хвороба загрожує тільки новонародженим хлопчикам.

    На сучасному етапі розвитку медицини і науки відомі 13 генів, мутаційні дії яких можуть викликати розвиток даного захворювання. Якщо відомо, що в родині хтось може бути носієм дефектного гена, то слід звернутися за допомогою і консультацією, після чого пройти генетичне обстеження.

    Цікаве по темі:  Дизартрія: стерта, симптоматика, діагностика, лікування

    Коли гематологічні компоненти порушують вироблення компонентів крові: еритроцитів, тромбоцитів і лейкоцитів, то імунна система організму втрачає здатність протистояти всіляким вірусних інфекцій, поширювати органам кисень і створювати тромби.

    Прояв і наслідки захворювання

    Люди, у яких спостерігається ця хвороба, переважно хворіють гострою мієлоїдною лейкемією.

    Для літніх це загрожує виникненням раку таких органів і частин тіла, як:

  • товста кишка;
  • шлунково-кишковий тракт;
  • 
    Анемия Фанкони: симптомы, причины, лечение

  • стравохід;
  • статеві органи;
  • шия;
  • голова .
  • При успішної пересадки кісткового мозку і нормалізації здоров’я людей, все рано треба бути пильним до свого фізичного стану. Необхідно проходити постійні обстеження, щоб вчасно виявити виникнення утворень ракового характеру і не допустити подальшого розвитку хвороби.

    На жаль, у багатьох випадках, хворі, уражені цим захворюванням, зрілого віку досягають вкрай рідко.

    Основна проблема в медицині, пов’язана з пацієнтами, у яких спостерігається анемія Фанконі – це те, що кістковий мозок не виробляє клітини крові. З-за цього у багатьох новонароджених спостерігаються різноманітні вроджені дефекти.

    У деяких випадках зустрічається, що у малюка відсутні великі пальці на кінцівках. Також виникають неприємності з очима і нирками. Розвиток протікає набагато повільніше, ніж у здорових людей. Спостерігаються й інші, не менш серйозні пошкодження, які ведуть за собою розвиток таких порушень.

    
    Анемия Фанкони: симптомы, причины, лечение

    Одним з найбільш серйозних проявів анемії є гематологічні порушення. Симптоми проявляються не відразу, а поступово. В результаті кістковий мозок припиняє вироблення кров’яних клітин повністю. Хоча на першому етапі життя рівень цих клітин цілком відповідає нормі, але вже ближче до кінця десятиліття може проявитися макроцитоз і вони стають значно більшого розміру, ніж потрібно. Таким чином, початкові ознаки захворювання дають про себе знати.

    На наступному десятку життя непомітно, але постійно, починають проявлятися й розвиватися різні порушення:

    1. Панцитопенія.
    2. Тромбоцитопенія.
    3. Нейропенія.

    І чим довше це триває, тим більша можливість того, що незабаром можуть виникнути кровотечі, а також рецидивуючі інфекції.

    Цікаве по темі:  Фолікулярна аденома щитовидної залози що це таке

    Враховуючи, що при нормальному функціонуванні кісткового мозку, поділ кліток здійснюється в прискореному темпі, а дане захворювання має великий вплив на відновлення молекул ДНК.

    Це може спровокувати розвиток таких хвороб:

    
    Анемия Фанкони: симптомы, причины, лечение

    1. Апластична анемія.
    2. Мієлодиспластичний Синдром.
    3. Гостра мієлоїдна лейкемія.

    Перша з хвороб характерна тим, що кістковий мозок не може у виробленні потрібної кількості кров’яних клітин, що тягне за собою розвиток інших не менш серйозних наслідків. Також це захворювання є одним з ознак того, що в людському організмі є анемія Фанконі.

    Хворі лікування препаратами переносять в основному без особливих наслідків, але в деяких випадках можливі побічні ефекти. Якщо у пацієнта спостерігається аномалія клональная цитогенетична, аденома печінки, аденокарцинома, то можливе виникнення лейкозу. Щоб його уникнути, необхідна пересадка клітин кісткового мозку. Але і тут є свої нюанси. Трансплантація буде вважатися успішною в тому випадку, коли донором буде хтось із кревних родичів. Коли ж це не так, то успішність результату операції дуже невелика.

    Друге захворювання розглядається як початкова стадія лейкемії. Воно пов’язане з виникненням пухлин у кістковому мозку. Якщо її не лікувати, то вона набуває більш гостру форму. Виявити і поставити певний діагноз цього захворювання, посилаючись на цитогенетичний аналіз кісткового мозку, практично неможливо. У цьому випадку потрібен морфологічний аналіз. У більшості випадків, коли діагноз підтверджується, прогнозують максимум ще два роки життя.

    
    Анемия Фанкони: симптомы, причины, лечение

    Третє захворювання можна віднести до найбільш небезпечним хворобам для життя. Виникає воно внаслідок недостатності кісткового мозку. Хоча розвиток цієї хвороби протягом перших 20 років не особливо збільшується, але після 30-ти може обернутися сумними наслідками. Навіть якщо зробити операцію з пересадки клітин кісткового мозку, із-за ускладнень, які виникають із-за гострого мієлоїдного лейкозу, летальний результат можливий у період найближчих двох років.

    Терапія захворювання

    Враховуючи той факт, що у людей, у яких спостерігається анемія Фанконі, до пошкоджень хромосом чутливість підвищується, то готуючи їх до операції трансплантації, таким хворим не можна призначати більшу дозу радіації, а також імунодепресанти. Ігнорування такого нюансу, може виникнути ситуація, коли організм почне сприймати препарати, як чужорідні тіла.

    Цікаве по темі:  Що за хвороба молочниця?

    Якщо всі заходи будуть вжиті, то цю операцію краще всього проводити на першому десятилітті життєдіяльності людини, так як це дасть можливість продовжити йому життя на кілька років. Але коли провести її пізніше, то позитивний результат значно зменшується.

    Так як хвороба починає проявлятися ще в дитячому віці, то можна спостерігати такі симптоми її прояву:

    
    Анемия Фанкони: симптомы, причины, лечение

    1. Виникнення кровотеч і крововиливів на різних ділянках шкіри. Хворий млявий, реакція на різні подразники ослаблена. Слизові оболонки та шкіра відрізняються блідістю.
    2. Порушуються процеси кровотворення, що веде за собою панцитопенію, яка може бути небезпечною для життя.
    3. Знижується захисна реакція на інфекції, що спровоковано збільшенням лімфовузлів.

    Можуть спостерігатися такі аномалії, як:

  • шкіра незвичайної пігментації;
  • невелике зростання;
  • голова маленького розміру;
  • потворне складання кістяка – короткі або взагалі відсутні великі пальці, променеві кістки недорозвинені, клишоногість та багато іншого;
  • спостерігаються неврологічні розлади – косоокість, проблеми зі слухом, розумова відсталість;
  • ураження статевих органів;
  • деформовані нирки;
  • спостерігаються вроджені серцеві вади.
  • 
    Анемия Фанкони: симптомы, причины, лечение

    Лікують анемію у відділенні гематології. Застосовують ті методи, що більше підходять до тяжкості хвороби протікає.

    Серед них розрізняють:

  • застосування анаболічних стероїдів;
  • трансплантація кісткового мозку при наявності відповідного донора;
  • видаленням селезінки з подальшим лікуванням;
  • застосування імунодепресантів;
  • використання гормонально подібних речовин, завдяки яким кістковий мозок відновлює свою роботу по виробленню кров’яних клітин.
  • Вроджена апластична анемія не підлягає попередження.

    Перед тим як планувати дитину, батькам з даним захворюванням необхідно пройти генетичне консультування, що, в свою чергу, дасть можливість визначити ризик виникнення хвороби у малюка.

    ActionTeaser.ru - ����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¸����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������·����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������µ����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������°����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½ ����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������µ����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������º����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������»����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������°����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¼����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������¿����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½������¯����¯�¿�½������¿����¯�¿�½������½����¯�¿�½���¯���¿���½������¯������¿������½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������°

    MAXCACHE: 0.44MB/0.00148 sec